KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia B
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
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- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
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- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
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Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
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0261 4992602
0261 4992600
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- KBG syndrome
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- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
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Supportgroups 1
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Dopheidestr. 11 b
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Dortmund